Sono già troppe notti oramai che, nonostante la stanchezza cronica che si è impossessata del mio corpo da due mesi a questa parte (il primo trimestre di gravidanza per me è sempre devastante sotto questo aspetto), non dormo e se dormo pure male. Non è colpa di mia figlia, lei è fin troppo brava, nonostante il tormento in bocca causa l’eruzione dei canini superiori e inferiori, il post vaccino e chi più ne ha più ne metta. Tutta colpa dell’ansia che mi tormenta, sono in apprensione. Questo è l’effetto che ha su di me lo screening prenatale, perché ci risiamo, per colpa della mia veneranda età, qualsiasi ginecologo nel primo trimestre di gravidanza ti consiglia di fare, per escludere il rischio Sindrome di Down e altro.

Noi mamme siamo portate a pensare che vada sempre tutto bene quando parliamo dei nostri figli, io personalmente vedo sempre il bicchiere mezzo pieno, però quando mi trovo in queste circostanze, cioè in questa sorta di limbo, pensare minimamente che il proprio bambino possa stare male, ecco vado in crisi, o meglio l’ansia mi schiaccia come un puntino! Come per la mia prima gravidanza, io e marito abbiamo deciso che l’unico screening prenatale che avessi fatto è la misurazione ecografia della translucenza nucale (NT) e dosaggio ematico (il mio) della free – beta – hCG e della PAPP – A, che comunemente viene chiamato test combinato. Decisione discutibile? Forse sì per gli altri, non per noi.

Ma in cosa consiste precisamente il test combinato?

Provo a spiegarvelo, anche se non sono un medico, con l’aiuto del Consenso Informato che ho firmato prima dello screening prenatale. Come prima cosa va detta che il test combinato NON è invasivo! La translucenza nucale consiste nella misurazione, mediante un’ecografia, dello spessore di una minuscola falda di liquido posta fra la cute e la colonna vertebrale del feto, a livello della nuca del feto.

Di solito, lo screening viene eseguito tra la 11+0 e la 13+6 settimana di gravidanza, perché questo è il periodo di maggior spessore e migliore visualizzazione, associata al dosaggio su sangue materno di due proteine , la PAPP-A e la free-beta-CG. E’ stato evidenziato che l’aumento dello spessore del liquido raccolto a livello della nuca del feto può essere associato in modo significativo alla presenza di alcune patologie tra cui la Sindrome di Down. Per quanto riguarda la PAPP_A e la free-beta-hCG, sono due proteine prodotte dalla placenta che si possono trovare in quantità alterata nel sangue della mamma il cui feto è affetto da Sindrome di Down. Una volta fatta questa ecografia accurata, i valori così ottenuti vengono inseriti in un programma che calcola il rischio con una sensibilità nel fare diagnosi, di circa il 95%:

Se il test combinato risulta negativo, ci dice che la madre è a basso rischio statistico di avere un un feto affetto da Sindrome di Down e di conseguenza viene meno l’indicazione a procedere con esami invasivi dal momento che il rischio di aborto è maggiore rispetto al rischio di malattia.

Se il test combinato risulta positivo, indica un rischio di avere un feto affetto da Sindrome di Down pari o superiore a 1:250; in questo caso se la paziente lo desidera può sottoporsi gratuitamente al prelievo di villi cordiali (villocentesi) o al prelievo di liquido amniotico (amniocentesi): questi sono accertamenti prenatali invasivi, che per la loro natura comportano un rischio di aborto maggiore rispetto all’atteso. Va precisato che il 5% dei test positivi risulta falsamente positivo, vale a dire che si è sospettata una condizione patologica che in realtà non è presente e che la successiva indagine invasiva, risulterà negativa.

C’è anche la possibilità di avere falsi negativi 1%, che sono in pratica false assicurazioni: non viene sospettata una condizione patologica che in realtà è presente… Ragion per cui la sottoscritta aggiungerebbe alla fine del Consenso Informato, che ti fanno firmare prima dello screening prenatale, la postilla: CHE DIO TE LA MANDI BUONA!

Mentre ero seduta nella sala d’attesa del medico, mi frullavano in testa tanti pensieri. In questi giorni mi sono chiesta tante volte: “E se il test risultasse positivo?” E se… In passato conobbi una donna che perse il suo primo figlio, tanto desiderato, dopo l’amniocentesi e a distanza di anni ne parlava ancora con le lacrime agli occhi… Mentre la Dottoressa mi faceva l’ecografia, si è soffermata alcuni istanti sul profilo della mia bambina e mi sono commossa.

Questo è il profilo della mia bambina durante lo screening prenatale.

E allora mi sono detta: “Vada come vada. Io un ago nella pancia non me lo faccio mettere!” Come dicevo prima, la nostra una scelta discutibile, ma in ogni caso avrei accettato un bimbo non perfetto agli occhi della gente, ma ai nostri occhi il bimbo più bello del mondo. Queste sono alcune domande poste alla fine del Consenso Informato per il mio test combinato.

  • Desiderate rinunciare all’indagine invasiva (villocentesi o amniocentesi) per non mettere a rischio la gravidanza?
  • Farete l’indagine invasiva solo se necessaria?
  • Cosa farò di fronte ad un test positivo?

E voi cosa avete fatto? Che decisione avete preso?

Post scritto e pubblicato il 14 Dicembre 2014 sul blog Ninna Nanna Ninna – O

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